При создании базы геномов россиян ученые обнаружили ранее не зарегистрированное в стране генетическое заболевание – синдром Роджерса, рассказал в интервью «Ведомостям» научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов.Синдром Роджерса – крайне редкое заболевание. Пациенты с этим синдромом одновременно имеют мегалобластную анемию, прогрессирующую нейросенсорную тугоухость и сахарный диабет.«Во всем мире зарегистрировано несколько сотен случаев этого заболевания. В России не было известно ни одного», – говорит Северинов.Теперь удалось выявить 10 таких случаев в стране.Во всех случаях речь идет о представителях ингушской национальности, которые не являются близкими родственниками. Ученые предположили, что это проявление «эффекта основателя» – повышенной частоты определенной мутации в изолированной популяции. Подпишитесь на «Ведомости»
